Depresija. Autisms. Krūts vēzis. Alkoholisms. 1. tipa cukura diabēts. Sirds slimība. Kas šiem it kā ir kopīgs? Daudzām alternatīvām veselības vietnēm patīk runāt par iespējamo saikni starp šiem stāvokļiem un gēnu, ko sauc MTHFR — taču nav neapstrīdamu pierādījumu, ka saite patiešām pastāv.
pielūgsmes himnas
Ja neesat pazīstams ar MTHFR gēnu, tas apzīmē metilēntetrahidrofolāta reduktāzi, kas ir ferments, kas organismam nepieciešams, lai apstrādātu noteiktas vielas. Un, ja tas nedarbojas pareizi, daudzi cilvēki domā, ka tas var izraisīt visa veida veselības problēmas, piemēram, tās, kas minētas, taču tas ir ārkārtīgi vienkāršots domāšanas veids par MTHFR variācijām, un es to jums pastāstīšu daudz sīkāk. .
Man kā epidemiologam šī tēma nav sveša. Bet šķiet, ka MTHFR gēnu variantu un mutāciju tēmai ir brīdis labsajūtas telpā.
Esmu pētnieks, tāpēc sekoju līdzi tam, par ko tiek runāts tīmeklī, sociālajos medijos un tādās vietās kā māmiņu forumi saistībā ar veselību un labsajūtu. Un es ievēroju, ka baiļu rosinošā saruna ap MTHFR gēnu variantiem šad un atkal uzpeld.
Es redzu pavedienus par MTHFR gēnu variantiem un iespējamām veselības problēmām, ko tie izraisa katru dienu dažos forumos, kurus es sekoju, kā arī jaunus emuāra ierakstus dabiskās, holistiskās labsajūtas vietnēs (kuras es definētu kā vietnes, kurās tiek piedāvāta medicīniskā aprūpe, kas parasti netiek uzskatīta par daļu no vispārējās medicīnas), brīdinot, ka ir ļoti svarīgi pārbaudiet, vai nav iespējamas MTHFR novirzes. Un tas pārvēršas par mūsdienu telefona spēli.
Turklāt vairākas alternatīvās medicīnas vietnes pat piedāvā produktus, piemēram, īpašus vitamīnus vai veselības programmas, kas tiek tirgotas personām ar MTHFR variantiem, un dažas ārstēšanas metodes maksā tūkstošiem dolāru. Vairākas tirdzniecības vietas arī liecina, ka MTHFR gēna variants ir kontrindikācija vakcinācijai, un viņi izmanto šo (nepārbaudītu) apgalvojumu, lai attaisnotu izvairīšanos no vakcīnām.
Milzīgā problēma? Nav pārliecinošu vai pārliecinošu zinātnisku pierādījumu, kas to pierādītu visi MTHFR variācijas ir saistītas ar veselības problēmām. Tātad, pirms jūs pat uztraucaties par to, vai MTHFR gēna variants varētu jūs ietekmēt, lūk, kas jums patiešām jāzina par gēnu un tā lomu jūsu vispārējā veselībā.
Kas ir MTHFR gēns un kā tas darbojas?
Kā jau minēju, tā parastā funkcija ir organismā ražot fermentu, ko sauc par metilēntetrahidrofolāta reduktāzi. Un ir daži izplatīti varianti, taču tie nav bīstami.
Metilēntetrahidrofolāta reduktāze palīdz pārstrādāt aminoskābes, kas ir olbaltumvielu celtniecības bloki. Precīzāk, metilēntetrahidrofolāta reduktāze pārvērš aminoskābi homocisteīnu par citu, metionīnu. Tas ir svarīgs darbs, jo, ja organisms nevar pareizi pārstrādāt homocisteīnu, tas var izraisīt homocisteīna uzkrāšanos organismā, stāvokli, ko sauc par homocistinūriju. var izraisīt veselības problēmas. Bet mēs tiksim pie tā.
Tagad ir daudz indivīdu, kuriem ir MTHFR gēna variants, kas nozīmē, ka DNS secībā, kas veido šo gēnu, ir dažas izmaiņas. Bet tas ir izplatīts nepareizs priekšstats jebkura DNS izmaiņu apjoms automātiski nozīmē, ka ar šo variantu būs saistītas sekas veselībai.
pilsētu nosaukumi
Piemēram, daudziem cilvēkiem ir divi izplatīti MTHFR varianti: C677T un A1298C. Lai gan pastāv citi varianti, šīs divas ir vislabāk pētītās izmaiņas MTHFR gēnā, un tās ir ļoti izplatītas kaukāziešu populācijā. Čārlzs Eng , M.D., dibinātāja priekšsēdētāja Genomikas medicīnas institūts Klīvlendas klīnikā, stāsta SelfGrowth. Viņa piebilst, ka šie varianti ir sastopami aptuveni 40 procenti cilvēku.
Dr. Eng arī tos nepārprotami dēvē par variantiem, nevis mutācijām, jo pēdējā norāda uz kaitējumu, ko patiesībā ļoti reti novēro indivīdiem, kuriem ir kāds no šiem diviem izplatītajiem variantiem. (Daudzās vietnēs/forumos šie termini tiek lietoti savstarpēji aizstājami, kas ir daļa no problēmas, vai arī tie nenorāda, vai tie nozīmē patiesu mutāciju vai runā par šiem izplatītajiem variantiem.) Faktiski, ja ir viena šo variantu kopija, t samazina fermenta aktivitāti. Homocisteīna līmenis ir izmērīts cilvēkiem ar [vienu no šiem variantiem], un homocisteīna līmenis [šiem] indivīdiem ir normāls, skaidro Dr Eng.
Tas ir ļoti svarīgi, pārbaudot, kā izplatītie MTHFR varianti ietekmē cilvēka veselību: indivīds var pareizi darboties pat tad, ja enzīma līmenis ir zemāks par normālu, ja vien tā ir pietiekami, lai veiktu vielmaiņas uzdevumu. homocisteīna līmenis veselīgā diapazonā. Tāpēc lielākā daļa cilvēku ar šiem izplatītajiem variantiem nekad pat neuzzinātu, ka viņiem tāda ir bijusi bez ģenētiskās pārbaudes, jo nav skaidru fizisku simptomu.
Mums nav galīgu zinātnisku pētījumu, kas liecinātu, ka šie divi MTHFR varianti varētu ietekmēt veselību.
Līdz šim nav liela mēroga, labi izstrādātu epidemioloģisko pētījumu, kas pierādītu, ka kāds no šiem variantiem izraisa ietekmi uz veselību, ko šie veselības forumi parasti saista.
Ņemiet vērā apgalvojumu, ka MTHFR varianti palielina cilvēka risku saslimt ar sirds slimībām, piemēram: Daži vecāki pētījumi ieteica ka tie ar kādu summu C677T variācijas var būt lielāks risks — lai gan faktiski tika atklāti daudz jaunāki, plašāki un labāk strukturēti pētījumi nekādu pierādījumu par paaugstinātu risku.
Un tādas ir tūkstošiem pētījumu kas šādi iet uz priekšu un atpakaļ saistībā ar simtiem veselības stāvokļu. Plašsaziņas līdzekļiem un, savukārt, patērētājiem ir viegli fiksēt jebkādus negatīvus rezultātus, taču tas rada bažas un neprecīzu informāciju par veselību, ja galīgās zinātnes vienkārši nav.
pilsētu nosaukumi
Ir izņēmums, kuram pētījums ir konsekventāks: daži cilvēki ar divi var būt C677T kopijas paaugstināts homocisteīns , un pētījumi liecina, ka tie varētu būt riskam iegūt bērnu ar nervu caurules defektu . Bet atkal šī kombinācija nav izplatīta. Un cilvēkiem, kuriem ir paaugstināts homocisteīna līmenis (kas tiek noteikts grūtniecības sākumā, veicot asins analīzi), tas ir viegli ārstējams ar folātu un/vai B vitamīna piedevu, un ārsts palīdzēs vadīt ārstēšanu.
MTHFR mutācijas , no otras puses, var izraisīt veselības problēmas, taču tas notiek ļoti reti.
Kas attiecas uz cilvēkiem, kuriem ir patiesa MTHFR mutācija, kas nozīmē pietiekami lielu gēnu kļūdu, lai izraisītu klīniskus simptomus? Ārkārtīgi reti. Vienradži, saka Dr Eng.
Nopietna MTHFR mutācija nozīmē, ka mutācija padara fermentu pilnībā neaktīvu. Ir 40 vai vairāk no šīm mums zināmajām mutācijām. Personām, kurām ir kāda no šīm mutācijām, tā izraisītais enzīmu deficīts izraisa potenciāli kaitīgu homocisteīna uzkrāšanos organismā, izraisot stāvokli, ko sauc par homocistinūrija . Bet atkal, tas tā nav visi MTHFR varianti, tikai šīs nopietnās mutācijas. Aprēķināts 1 no 200 000 cilvēku visā pasaulē Jums ir homocistinūrija MTHFR mutāciju vai cita stāvokļa dēļ CBS deficīts .
Homocistinūrija var izraisīt a veselības problēmu skaits ja to neārstē, tostarp attīstības aizkavēšanos, krampjus un grūtības iegūt svaru vai muskuļus. Tā kā tās var būt nopietnas problēmas, visi ASV štati pārbaudīt zīdaiņus attiecībā uz homocistinūriju, lai nodrošinātu agrīnu diagnostiku un iejaukšanos. Tāpat, homocistinūrijas simptomi parasti ir novērojami ar MTHFR mutāciju (piemēram, krampji, neiroloģiskas problēmas). Šo iemeslu dēļ ir ļoti maz ticams, ka kāds, kuram ir simptomi, kas saistīti ar šīm klīniski nozīmīgajām MTHFR mutācijām, tiks palaists garām vai netiks diagnosticēts. Diagnosticēti gadījumi ir iespējamas vēlāk nekā zīdaiņa vecumā , bet tie ir retāk sastopami.
Tātad, kas kādam būtu jādara, ja viņš joprojām uztraucas par MTHFR variantu?
Tā kā cilvēku ar nopietnām MTHFR mutācijām ir maz un tā kā ģenētiskā pārbaude cilvēkiem var radīt daudz nevajadzīgu satraukumu, daudzu profesionālo organizāciju pašreizējās vadlīnijās ir skaidri norādīts, ka tās neatbalsta MTHFR testēšanu saviem pacientiem. Tas ietver Amerikas Medicīnas ģenētikas un genomikas koledža (ACMG), kuras vadlīnijas pieņēma Amerikas ģimenes ārstu akadēmija ; uz Mātes un augļa medicīnas biedrība ; un Amerikas Dzemdību speciālistu un ginekologu koledža .
Pat populārs ģenētiskās testēšanas uzņēmums 23andMe neiesaka vai piedāvājiet testēšanu MTHFR variantiem. 23andMe norāda, ka, neskatoties uz tūkstošiem zinātnisku publikāciju, kurās tiek pētīti izplatītie MTHFR varianti, pierādījumi, kas saista MTHFR ar lielāko daļu šo veselības stāvokļu, ir nepārliecinoši vai pretrunīgi. Uzņēmums turpina ieteikt, ka cilvēkiem nevajadzētu interpretēt savus genotipus parastajos MTHFR variantos kā tādus, kas ietekmē viņu veselību.
Lielākajai daļai cilvēku ar kopīgu MTHFR variantu viņiem nebūs nekādu simptomu. Un vispārējais veselības apdraudējums, kas saistīts ar izplatītu variantu, ir tik mazs (vai daudziem cilvēkiem tā nav vispār), ka viņiem, visticamāk, arī nebūtu nepieciešams īpašs ārstēšanas kurss. Vienkārši sakot, MTHFR variants nenozīmē, ka jums ir nepieciešama medicīniskā palīdzība.
Tomēr, ja jums nav simptomu, bet joprojām esat ziņkārīgs, nevis veicat ģenētiskās pārbaudes ceļu (ja vien jūs patiešām to nevēlaties, un tā ir jūsu izvēle), Dr. Eng iesaka veikt asins analīzi, lai pārbaudītu homocisteīna līmeni, kas ir reālais potenciālo veselības problēmu rādītājs. Tas ir lētāks, un tas var pateikt, vai klīniski kaut kas nav īsti kārtībā. (Atcerieties: klīniski nozīmīgas MTHFR gēnu mutācijas norāda neparasti augsts homocisteīna līmenis.)
Franču uzvārdi
Ja tiek konstatēts, ka jūsu homocisteīna līmenis ir neparasti augsts, ārstēšana ir arī vienkārša un vienkārša: folātu papildināšana. Folātu palielināšana, izmantojot piedevu, būtībā palīdz organismam apiet nepieciešamību pēc metilēntetrahidrofolāta reduktāzes enzīma, ko ražo MTHFR gēns, un tādējādi samazina homocisteīna līmeni. Regulāri folātu darbi; jums nav vajadzīgs nekas izdomāts, atzīmē Dr Eng. B vitamīni, piemēram, B6 un B12 var arī ieteikt dažiem cilvēkiem. Jūsu ārsts var palīdzēt noteikt, kāda ārstēšana un papildinājumi jums ir vislabākie.
Saistīts:
- Tagad jūs varat pārbaudīt BRCA ģenētiskās mutācijas mājās, bet vai jums vajadzētu?
- Man ir reta, hroniska ādas slimība, un es devos uz apšaubāmu garumu, meklējot ārstēšanu
- Jūsu mikrobioma analīze, iespējams, neko nedarīs jūsu veselībai
